Симптомы фенилкетонурии
Фенилкетонурия проявляется на первом году жизни. Основными симптомами в этом возрасте являются:
- вялость ребенка;
- отсутствие интереса к окружающему;
- иногда повышенная раздражительность;
- беспокойство;
- срыгивания;
- нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония);
- судороги;
- признаки аллергического дерматита;
- появляется характерный «мышиный» запах мочи.
В более позднем возрасте для больных фенилкетонурией характерна задержка психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия.
При фенилкетонурии характерны следующие фенотипические особенности: гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. У некоторых больных одним из проявлений патологии может быть склеродермия.
Эпилептические приступы встречаются почти у половины больных фенилкетонурией и в некоторых случаях могут служить первым признаком болезни.
Диета для людей с фенилкетонурией
Рацион ребенка, страдающего этим заболеванием, должен разрабатываться совместно с врачом-диетологом и модифицироваться в зависимости от возраста и состояния здоровья больного. Врач определяет, какое количество фенилаланина пациент может безопасно принимать, а также определяет любые дополнительные питательные вещества, которые пациент должен использовать в качестве пищевых добавок (содержащих аминокислоты, витамины и минералы, которые не могут поступать в организм из-за ограниченной диеты).
Продукты, потребляемые детьми с ФКУ, должны содержать лишь небольшое количество фенилаланина. Поэтому из рациона следует исключить:
- любые мясные продукты,
- рыбу,
- яйца,
- сыр,
- молоко и все продукты из него,
- хлеб и другие мучные изделия.
Диета кажется очень ограничительной, и это на самом деле так. Она требует большой систематичности и внимания со стороны всей семьи, но это единственный способ лечения болезни. Тот факт, что в настоящее время большинство пищевых продуктов имеют информацию о содержании или отсутствии в составе аминокислоты фенилаланина, упрощает дело.
Предполагается, что диета должна полностью соблюдаться примерно до 18-20 лет. Это период наиболее эффективного развития головного мозга — в последующие годы жизни с согласия врача и контроля параметров, связанных с заболеванием, можно попробовать расширить рацион небольшими количествами фенилаланина в продуктах.
Лечение
Режим амбулаторный, госпитализация показана для коррекции диеты в случае нестабильной концентрации фенилаланина плазмы.
При атипичных формах фенилкетонурии (2 и 3) даже строгое соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина плазмы не приводит к предупреждению тяжёлых неврологических нарушений.
Главным способом лечения ФКУ является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм пищевого белка и фенилаланина до минимальной возрастной потребности.
Диета с резким ограничением содержания фенилаланина вводится с момента подтверждения диагноза классической ФКУ.
Как альтернатива диетотерапии предложен метод лечения больных дополнительным введением аминокислот с разветвленной цепью (лейцина, изолейцина и валина), а также тирозина и триптофана. Такой способ эффективно снижает содержание фенилаланина в тканях организма (ЦНС) за счет конкурентного ингибирования транспортных систем (Прекунил). В большинстве стран это лечение предлагается после 18 лет при невозможности дальнейшего поддержания малобелковой диеты.
Этиология
Классическая фенилкетонурия (первого типа) развивается при недостатке фермента фенилаланингидроксилазы, что становится причиной накопления фенилаланина и веществ, образующихся при его распаде, в различных биологических жидкостях.
Заболевание связано с мутагенными нарушениями в гене фенилаланингидроксилазы.
Фенилкетонурия второго типа развивается при недостатке дигидроптеридинредуктазы, что сопровождается невозможностью трансформации фенилаланина в тирозин и накоплением предшественников катехоламинов и серотонина. Заболевание спровоцировано мутагенным нарушением гена для цитозольной дигидроптеридинредуктазы.
Фенилкетонурия третьего типа развивается при дефиците 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, при участии которой происходит выработка тетрагидробиоптерина из дигидронеоптерин трифосфата. Заболевание спровоцировано мутагенным изменением гена для цитозольной 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы.
Все формы заболевания характеризуются аутосомно-рецессивным типом наследования.
Симптомы
Первые симптомы возникают в возрасте 2–6 месяцев. ребенок становится раздражительным, беспокойным, или, наоборот, его ничего не интересует, он ко всему индифферентный, болезненно спокойный. Иногда болезнь проявляется рвотой.
В 2 года ребенок с фенилкетонурией отстает в психическом развитии: идиотия (60 % детей), легкая олигофрения (10 %). Рост нормальный либо немного меньше нормы. Малыш начинает позже сидеть и ходить, у него позже, чем у сверстников, появляются зубы, может наблюдаться уменьшение черепа.
Дети, страдающие этой болезнью, имеют особенную внешность: светлые волосы, голубые глаза, лишенная пигмента кожа. Для них характерен так называемый “мышиный” запах, излишняя потливость, синюшность конечностей. Определить ребенка с ФКУ можно и по поведению: у него своеобразная походка – мелкие шаги, опущенные плечи и голова, легкие покачивания в разные стороны – и поза – ноги согнуты в тазобедренных и коленных суставах и широко расставлены. Сидит кроха, поджав ноги под себя, что обусловлено повышенным мышечным тонусом.
Дети с фенилкетонурией имеют сильную чувствительность к солнечным лучам и страдают патологическими травмами. У них определяют артериальную гипотонию, экзему и дерматит. У некоторых больных наблюдаются эпилептические припадки, которые с возрастом проходят.
Что такое Фенилкетонурия (ФКУ) у детей –
Фенилкетонурия (ФКУ) у детей — генетическая болезнь, которая характеризуется нарушениями обмена фенилаланина и бывает у 1 из 8000–15 000 новорожденных. Форм фенилкетонурии (ФКУ) всего 4, но существует 400 разных мутаций и метаболические фенотипы заболевания.
Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, при которой снижается интеллект ребенка, и возникает неврологический дефицит.
Фенилкетонурия I (классическая или тяжелая) – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает вследствие мутации гена фенилаланингидроксилазы. В основе заболевания лежит нехватка фенилаланин-4-гидроксилазы которая обеспечивает превращение фенилаланина в тирозин, результатом чего становится накопление фенилаланина и его метаболитов в тканях и физиологических жидкостях организма ребенка.
Отдельную группу представляю атипичные варианты фенилкетонурии. При них симптомы очень похожи на таковые при классическом варианте заболевания. Но нет положительных продвижений по показателям развития ребенка, даже если проводить нужную диетотерапию. Такие варианты объясняются нехваткой дегидроптеринредуктазы, тетрагидроптерина, гуанозин-5-трифосфатциклогидролазы, 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы и пр.
Фенилкетонурия II (атипичная) — аутосомно-рецессивная болезнь, при которой генный дефект находится в коротком плече хромосомы 4. Характеризуется она нехваткой дегидроптеринредуктазы, что приводит к нарушению восстановления активной формы тетрагидробиоптерина, а в спинномозговой жидкости и сыворотке крови снижается уровень фолатов. Результат таких изменений – метаболические блоки в механизмах превращения фенилаланина в тирозин. Заболевание было выявлено еще в конце 20-го века.
Фенилкетонурия III (атипичная) — аутосомно-рецессивная болезнь, которая вызвана недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы. Он принимает участие в организме в процессе создания тетрагидробиоптерина из дигидронеоптеринтрифосфата, что было открыто в конце 20-го столетия. Нарушения сходы с таковыми при выше описанной (второй) форме.
Примаптеринурия — атипичная фенилкетонурия у детей с легкой гиперфенилаланинемией, у которых присутствует в больших количества в моче примаптерин и часть его производных, а в спинномозговой жидкости нормальная концентрация нейромедиаторных метаболитов.
Материнская ФКУ – болезнь, при которой снижается уровень интеллекта (вплоть до умственной отсталости) среди потомства женщин, которые больны фенилкетонурией и не сидели на специальной идете, когда были совершеннолетними.
Есть предположения, что при материнской ФКУ нарушения в развитии белого вещества мозга ответственны за формирование неврологического дефицита. Было проведено исследование в 2008 году Кочем и его командой. У младенца, рожденного от матери с ФКУ, при аутопсии головного было найдено некоторое количество патологических изменений: вентикуломегалия, низкий вес мозга, задержка миелинизации (признаков астроцитоза не наблюдалось), гипоплазия белого вещества.
В некоторых странах СНГ применяется условная классификация рассматриваемого заболевания по уровню содержания в сыворотке крови фенилаланина:
Название формы | Уровень фенилаланина |
классическая | выше 20 мг% (1200 мкмоль/л) |
средняя | 10,1–20 мг% (600–1200 мкмоль/л) |
легкая | до 8 мг% (480 мкмоль/л) |
Наследование болезни
Ребенок может заболеть, если оба родителя больны ФКУ или оба являются носителями. Вероятность заболевания в этом случае оценивается в 25%. Если у одного из родителей есть заболевание или дефектный ген, ответственный за эту мутацию, ребенок обязательно будет здоров.
Сама по себе фенилкетонурия не является противопоказанием к рождению детей. Это связано с тем, что в настоящее время заболевание диагностируется относительно легко, эффективно (особенно в развитых странах Европы) и существуют методы купирования симптомов. Все это влияет на то, что сознательные носители болезни все же решают завести потомство.
Синдром фенилкетонурия симптомы
Пожизненная диета
Иногда родителям детей с фенилкетонурией всё же удаётся добиться выдачи бесплатного питания. «Я разработала совместно с главным внештатным генетиком и Департаментом здравоохранения программу, по которой пациенты с фенилкетонурией получают низкобелковые продукты», — рассказывает Елена Мареченкова. По её словам, процесс занял практически год, Елена активно посещала администрацию области, обращалась к заместителю губернатора. «К счастью, местные власти пошли нам навстречу, с 2020 года закупают питание за счёт бюджета региона и выдают раз в квартал», — говорит она.
По характеристике Мареченковой, продуктовую корзину дают «очень хорошую, родители довольны». Семьи пациентов с ФКУ получают заменитель муки, рис, макароны, заменитель яйца, сухое молоко.
Во взрослом возрасте проблемы людей с фенилкетонурией не заканчиваются, рассказывают в ФКУ-сообществе. К примеру, во многих регионах больным после совершеннолетия перестают выдавать АКС.
«В ранних клинических рекомендациях действительно говорилось о расширении диеты после 14 лет — предлагалось постепенно вводить мясо и другие продукты. Но новые исследования показывают, что лучше всю жизнь придерживаться строгих ограничений», — добавляет Елена Васючкова.
По её словам, многие взрослые сами сходят с диеты. «Но это безответственно, особенно если так поступают девушки. Девушкам с ФКУ вообще нельзя беременеть случайно, им надо за полгода до беременности садиться на строжайшую диету — строже, чем в детстве. Иначе могут быть тяжелейшие патологии: мертворождение, выкидыши, уродства плода», — объясняет Васючкова.
Фенилкетонурия и интеллект ребенка
Без своевременного начала лечения уровень психического развития может варьироваться от нормального до классической клинической картины фенилпировироградной олигофрении с выраженной умственной отсталостью. Все зависит от остаточной активности фермента, расщепляющего фенилаланин, и предсказать вариант развития болезни заранее пока невозможно.
При своевременной терапии пациенты со всеми формами заболевания достигают норм возрастного развития, психических и когнитивных функций, хотя по недавним исследованиям их IQ несколько ниже, чем у сверстников в среднем. Также могут присутствовать мелкие неврологические проявления: трудность с концентрацией внимания, замедленная реакция и т. д., что может влиять на способность к обучению.
Результаты микроскопического исследования
Плоский эпителий. Эпителиальными называют клетки, которые выстилают поверхности нашего тела изнутри и снаружи. Плоский эпителий выстилает наружную поверхность уретры. Если в анализе мочи эпителиальных клеток больше 15-20, значит, анализ взяли неправильно.
Однако, если в женской моче эпителиальные клетки лежат пластами, врач может заподозрить плоскоклеточный рак. Но только заподозрить — чтобы подтвердить диагноз, потребуется проконсультироваться с врачом и сдать несколько других анализов.
Переходный эпителий. Выстилает стенки почечных лоханок, мочевого пузыря, мочеточников и протоков предстательной железы. В норме их быть не должно. Если в общем анализе мочи появляется много этих клеток, врач может заподозрить мочекаменную болезнь, воспаление или новообразования мочевыводящих путей.
Почечный эпителий. Выстилает почки изнутри. В норме его быть не должно, эти клетки появляются только при болезнях почек. Каких именно — сказать может только врач.
Лейкоциты. В норме этих клеток быть не должно. Если под микроскопом видно больше пяти клеток (или больше 2000 в мл мочи), врач вправе заподозрить воспалительный процесс в мочевыводящих путях, который может быть связан с бактериями или, например, с гломерулонефритом. Что именно воспалилось и чс чем это связано, можно будет сказать только после консультации с лечащим врачом.
Эритроциты. В норме этих клеток быть не должно, однако иногда красные кровяные клетки попадают в мочу случайно — так что врач вправе назначить повторное исследование. Если эритроциты из мочи не исчезнут, дело может быть в повреждении почек или мочевого пузыря, которое могут вызвать десятки причин — от ушиба и мочекаменной болезни до хронической почечной недостаточности. Чтобы уточнить анализ, нужно проконсультироваться с врачом.
Цилиндры. Как мы уже говорили, цилиндры — это белковые «отпечатки» почечных канальцев. У здоровых людей они либо вовсе не встречаются, либо встречаются в крайне небольшом количестве. Если цилиндров много — что-то не так с почками — дело может быть в воспалении, отравлении или каких-то иных причинах.
Соли. В норме солей в моче быть не должно, или встречаются единичные кристаллики. Как правило, они появляются, если у человека есть склонность к мочекаменной болезни, или при инфекции почек. Если в моче обнаружились аморфные фосфаты или ураты, кристаллы мочевой кислоты, оксалаты, трипельфосфаты, нужно проконсультироваться с врачом.
Бактерии. В норме моча стерильна — то есть никаких микроорганизмов в ней быть не должно (или не более 2×103 на мл). Если количество бактерий увеличивается до 105 на мл, дело может быть в воспалении мочевыделительных органов.
Дрожжевые грибы. В норме дрожжей в моче быть не должно — они появляются только если в моче есть глюкоза, и при антибактериальной терапии. А еще они иногда заводятся в банке, если мочу хранили слишком долго.
- Разбираться с результатами нужно вместе с врачом. Поставить диагноз по одному только общему анализу мочи нельзя, нужно учитывать и другие данные о здоровье.
- Одни и те же изменения в анализе мочи могут говорить и о варианте нормы, и о серьезном заболевании. Это еще один повод проконсультироваться с врачом.
- Если собрать мочу неправильно, результаты анализа мочи могут быть искаженными. Тогда тест надежнее пересдать.
Симптомы Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:
Новорожденный ребенок не похож на больного. Симптомы фенилкетонурии (ФКУ) начинают быть заметны в возрасте 2-6 месяцев. Типичные проявления:
- отсутствие интереса к окружающему миру
- выраженная вялость
- рвота
- беспокойство
- повышенная раздражительность
С 6 месяцев у малыше заметно отставание в психическом развитии. У меньшинства детей это олигофрения в слабой степени. А более чем у половины детей фиксируют идитию. Рост малыша с ФКУ может быть нормальным или сниженным. Зубки режутся поздно, череп может иметь размеры меньше нормы. Сидеть и ходить ребенок с фенилкетонурией начинает поздно.
Детей с рассматриваемым диагнозом можно отличить по позе и походке. Они широко расставляют ноги, сгибая их в тазобедренном и коленных суставах. Шаги мелкие. При ходьбе ребенок покачивается. Сидят они в так называемом положении портного – поджав ноги, поскольку у них повышен мышечный тонус.
При фенилкетонурии (ФКУ) дети обычно имеют голубой цвет глаз и светлый оттенок волос. Кожа почти не пигментирована. От ребенка слышен «мышиный» запах. В некоторых случаях у больного могут быть припадки эпилепсии, но они проходят по мере взросления ребенка.
Другие типичные симптомы ФКУ у детей:
- дермографизм
- потливость
- повышенная чувствительность к солнечным лучам и травмам
- акроцианоз
- тяжёлая экзема
- дерматит
- склонность к запорам
- артериальная гипотония
- расстройства аутистического спектра
- гиперактивность
Если не провести вовремя лечение, уровень интеллекта ребенка будет составлять менее 50. В возрасте 18 месяцев могут появиться судорожные приступы. Исчезают они спонтанно. В раннем возрасте приступы часто проходят в форме инфантильных спазмов, далее становятся тоникоклоническими припадками.
Симптомы
При такой болезни, как фенилкетонурия, симптомы проявляются уже на первых неделях или месяцах жизни малыша, но только в том случае, если фенилкетонурия не была обнаружена вовремя. Признаки фенилкетонурии:
- альбинизм: очень светлая кожа и голубой цвет глаз;
- своеобразный запах от кожи малыша, похожий на мышиный;
- высыпания аллергического характера на коже: небольшие бугорки (папулы), маленькие пузырьки с прозрачным содержимым (везикулы), покраснения на коже;
- слабость и вялость;
- судороги.
- медленное умственное и физическое развитие;
- нарушения в умственном развитии, от самых легких форм до идиотии, развиваются в более позднем возрасте.
Ответы на часто задаваемые вопросы
Как проявляется фенилкетонурия у новорожденных?
Как выглядят больные фенилкетонурией?
- посветление волос и радужки глаза из-за недостатка пигмента меланина
- чрезмерная прибавка в весе
- быстро зарастает большой родничок
- суховатая кожа
- шелушение, сыпь и экзема
- частая рвота
- моча и пот с характерным «мышиным» запахом
- появляются судороги и спазмы
- скованность движений и зажатая «поза портного», что связанно с повышенным напряжением в мышцах
- неадекватное поведение, выкрики, смех
- уменьшение размеров черепа
- деформация ушных раковин
- дрожание пальцев рук
- недержание мочи
- выступающая вперед нижняя челюсть
Какие смеси использовать для ребенка с фенилкетонурией?
витаминымикроэлементыДля детей до одного года рекомендуют:
- Афенилак 13, Афенилак 15 от компании “Нутритек”, Россия;
- MIDмил ФКУ 0 (Hero, Испания);
- ХР Аналог (“Нутриция”, Голландия);
- Фенил Фри 1 (“Мид Джонсон” США).
Для детей старше одного года и для взрослых:
- П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3;
- Изифен (готовый продукт), а также ХР Максамейд и ХР Максамум с нейтральным и фруктовым вкусами (“Нутриция”, Голландия).
Какие бывают типы фенилкетонурии?
фенилкетонурии
- Фенилкетонурия I. Классическая и наиболее распространенная форма заболевания, описанная выше в статье. Связана с мутацией гена в 12-й хромосоме, при этом нарушается образование фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который превращает фенилаланин в тирозин.
- Фенилкетонурия II. При этой форме заболевания нарушение происходит в 4-й хромосоме. Нарушается выработка фермента дигидроптеридинредуктазы, который также способствует превращению фенилаланина в тирозин. Заболевание наследуется так же, как и I форма: для того, чтобы родился больной ребенок, необходимо, чтобы носителями гена были оба родителя. Распространенность фенилкетонурии II – 1 случай на 100 000 новорожденных.
- Фенилкетонурия III. В результате генетических нарушений возникает недостаток фермента 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы. Наследуется, как и две предыдущие формы заболевания. Распространенность – 1 случай на 300 000 новорожденных.
Дают ли инвалидность при фенилкетонурии?
Критерии установления инвалидности при фенилкетонурии
- При фенилкетонурии I инвалидность устанавливают только при необратимых нарушениях со стороны центральной нервной системы, которые приводят к неврологическим расстройствам и умственной отсталости.
- При фенилкетонурии II и III типа группу инвалидности устанавливают во всех случаях.
Существует ли профилактика фенилкетонурии?
- Генетическое консультирование. Необходимо людям, планирующим завести ребенка, которые больны или являются носителями неправильного гена, у которых болен хотя бы один близкий родственник или уже родился больной ребенок. Консультирование проводит врач-генетик. Он помогает разобраться, как ген, ответственный за фенилкетонурию, передавался в предыдущих поколениях, каковы риски будущего ребенка. Также генетик помогает с планированием семьи.
- Скрининг новорожденных. Анализ не помогает предотвратить заболевание, но позволяет выявить его максимально рано, пока оно еще не привело к необратимым изменениям в головном мозге.
- Консультации и диета для женщин, страдающих фенилкетонурией. Если вы женщина и страдаете ФКУ, вам следует проконсультироваться с врачом и спросить, когда лучше планировать беременность в вашем случае. Во время беременности нужно соблюдать правильную диету – это помогает предотвратить дефекты развития у ребенка.
Каковы факторы риска фенилкетонурии?
- Как уже упоминалось в статье, ребенок рискует получить заболевание или стать носителем мутантного гена, если он есть у обоих родителей.
- Среди разных этнических групп распространенность фенилкетонурии различается. Например, среди представителей негроидной расы неправильный ген встречается реже.
- В группе повышенного риска находятся дети матерей, страдающих фенилкетонурией. Если во время беременности женщина не придерживается специальной диеты, у ребенка могут возникать дефекты развития.
«Золотые» продукты
Согласно постановлению правительства №890, пациенты с ФКУ имеют право на бесплатное предоставление как аминокислотной смеси, так и низкобелковых продуктов.
«Но в реальности выдают только смеси, а продукты — на усмотрение региона. С 2020 года в Кемеровской области выдают низкобелковые продукты, за что мы очень благодарны главному внештатному генетику и администрации. Но таких регионов по РФ немного. Остальным родителям детей с ФКУ и взрослым пациентам приходится покупать продукты самостоятельно», — рассказывает Елена Мареченкова.
Такие цены обусловлены в том числе и тем, что большинство продуктов, которые едят взрослые и дети с ФКУ, — импортные. «Заказываем из Германии, Польши, — рассказывает Матлюба Хакимова. — Потому что их продукты вкуснее, почти не отличаются от обычных по консистенции, вкусу».
Есть и российские производители, они дешевле. «Если наши макароны я могу купить за 100 рублей 400 г, то зарубежные будут уже 400—500 рублей за те же 400 г. Но нужно сказать, что наш продукт уступает по качеству импортному», — объясняет Хакимова.
Еду для людей с фенилкетонурией готовить непросто, добавляет Елена Мареченкова: «Нужно тщательно взвешивать все продукты, записывать, сколько ребёнок съел за день. К тому же низкобелковую пищу надо ещё уметь приготовить».
«Не одна упаковка продуктов уходит в мусорку, прежде чем родитель поймёт, как с ней работать. У меня как-то ушла 200-граммовая пачка заменителя яйца за 1,5 тыс. рублей, потому что я никак не могла понять, как сделать из этого омлет, получался какой-то кисель застывший», — рассказывает Татьяна Слепцова, мама ФКУ-ребёнка и руководитель региональной общественной организации помощи людям с фенилкетонурией по Саратовской области «Вкус жизни».
Лечение фенилкетонурии
Лечение фенилкетонурии заключается в применении специальной элиминационной диеты, при которой мы ограничиваем поступление фенилаланина.
Диету следует проводить до 2 недель после рождения ребенка, новорожденного нельзя кормить молоком матери или модифицированным молоком, а только специальными молочными смесями, предназначенными для новорожденных и младенцев с фенилкетонурией. Затем вводятся пищевые продукты с низким содержанием фенилаланина. Рекомендуются жиры, а также отборные овощи и фрукты. В то же время следует строго контролировать уровень фенилаланина в крови ребенка.
Молочная смесь для новорожденных и младенцев с фенилкетонурией
Целью лечения является поддержание уровня фенилаланина в крови в пределах 100–350 мкмоль / л в первые 5 лет жизни и <600 мкмоль / л в течение всего детства.
Незрелый мозг более чувствителен к высокому уровню фенилаланина, поэтому правильное питание в этот период определяет правильное развитие ребенка. Диета с низким содержанием фенилаланина может быть немного менее строгой во взрослом возрасте, за исключением женщин, планирующих беременность (профилактика синдрома фенилкетонурии у матери).
Рекомендуется строго соблюдать диету, по крайней мере, до конца быстрого развития мозга, который является началом полового созревания. Это увеличивает шансы ребенка на правильное развитие, но лучше не отклоняться от диеты всю оставшуюся жизнь
При оценке эффективности лечения необходимо обращать внимание не только на IQ, но и на оценку объема внимания, зрительно-моторной координации и скорости обработки данных
При раннем лечении прогноз очень хороший. Фенилкетонурия — это генетическое заболевание, от нее нет причинного лечения, и пациенту приходится бороться с ней всю оставшуюся жизнь. Однако предотвратить развитие симптомов заболевания можно при условии, что оно обнаружено как можно раньше.
С этой целью во многих странах с 1965 года проходят обследование всех новорожденных. Тесты на фенилкетонурию проводят на четвертый день после рождения ребенка. Они заключаются в сборе нескольких капель крови на специальной папиросной бумаге. Если скрининговый тест положительный, диагноз ставится путем измерения количества фенилаланина в крови ребенка.
И все же единственный эффективный метод выявления фенилкетонурии, особенно при планировании здорового отцовства, – это выполнение простых генетических тестов будущих родителей и определение риска заболевания у будущего потомства.
Благодаря генетическим тестам как больные, так и носители фенилкетонурии могут определить риск заболевания у своего ребенка и в случае его возникновения принять ранние превентивные меры, чтобы предотвратить последствия болезни и обеспечить правильное развитие ребенка.
ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ
Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»
Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.
Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».
Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.
Диагностика и лечение
Новорожденных обследуют на фенилкетонурию — берут кровь и назначают анализы. В случае положительного результата, который может указывать на фенилкетонурию, проводится расширенная диагностика. Окончательный диагноз заболевания должен быть поставлен как можно раньше в связи с необходимостью проведения лечения.
Фенилкетонурия является генетическим заболеванием, и для него не существует лекарства или фармакологического лечения. Однако медицина знает способ затормозить развитие болезни и тем самым избежать ее последствий и купировать симптомы. Профилактика поражения головного мозга у детей с фенилкетонурией основана на строгой диете, исключающей фенилаланин и любые продукты, содержащие эту аминокислоту.
Это единственный способ лечения фенилкетонурии.
В дополнение к диете детям необходимо регулярно контролировать уровень фенилаланина в крови. Врачи рекомендуют проводить эти проверки очень часто. Это означает, что у маленьких детей их делают даже раз в неделю или раз в две недели, а после 7 лет — каждый месяц. Однако это во многом зависит от течения болезни и индивидуального случая ребенка.
